Σπάνιες Παθήσεις

Σπάνια – στην Κύπρο, στην Ευρώπη και διεθνώς, ονομάζονται τα νοσήματα με επιπολασμό ίσο ή μικρότερο από 5 στα 10.000 άτομα. Αφορούν 6.000-8.000 διαφορετικά νοσήματα ή σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα στον πληθυσμό και μεγάλη έως τεράστια ετερογένεια στην κλινική τους έκβαση.

Στην Κύπρο υπολογίζεται ότι επηρεάζουν έως και 70.000 άτομα. Κάποιες από αυτές τις παθήσεις είναι:

Θαλασσαιμία
Μυασθένεια Gravis
Νόσος του Huntington
Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια
Κυστική Ίνωση
Πρωτοπαθής Δυσκινησία Κροσσών/ Σύνδρομο Kartagener
Σκληρόδερμα
Μελαχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια
Σύνδρομο Marfan
Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
Σύνδρομο Joubert
Αταξία Friedrich
Γλουταρική Οξυουρία Τύπου Ι
Πολλαπλές εξοστώσεις
Μυϊκή Δυστροφία
Σύνδρομα Συγγενούς Ανοσοανεπάρκειας
Σπάνιες ρευματοπάθειες
Σύνδρομο Tay-Sach’s
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)
Συγγενείς Καρδιοπάθειες
Οζώδη Σκλήρυνση

Ορισμένες από αυτές τις παθήσεις παρουσιάζουν μια ιστορική και γεωγραφική ιδιαιτερότητα, καθώς συναντώνται σε συγκεκριμένες περιοχές και ομάδες (π.χ. κυστική ίνωση στην Αθηαίνου, οικογενής αμυλοειδική πολυνεφροπάθεια σε Κερύνεια και Λεμεσό, αταξία τύπου Friedrich σε χωριά της Πάφου κ.ά.).

Πρόκειται για χρόνια και σοβαρά νοσήματα που είναι στην πλειονότητα τους κληρονομικά ή συγγενή και προκαλούν επιπλοκές διαχρονικά σε διάφορα βασικά όργανα. Έχουν προοδευτική και εκφυλιστική πορεία και χρήζουν έγκαιρης και έγκυρης πολυθεματικής αντιμετώπισης και πολυδάπανων και εξειδικευμένων θεραπειών, ενώ οδηγούν πολλές φορές σε αναπηρίες διαφόρων μορφών και επιπέδων, καθιστώντας εξαρτώμενους τους ασθενείς στις πιο παραγωγικές φάσεις της ζωής τους.

Στην απουσία έγκαιρης διάγνωσης που είναι πλέον ύψιστης σημασίας για την ολιστική διαχείριση των Σπάνιων Νοσημάτων, οι ασθενείς ταλαιπωρούνται και δεν έχουν τη δυνατότητα να ικανοποιήσουν βασικές τους κοινωνικές ανάγκες, όπως είναι η εκπαίδευση, η εργασία, ο γάμος και η τεκνοποιία. Συνεπώς, οι προεκτάσεις των σπάνιων παθήσεων δεν είναι μόνο ιατρικές, αλλά και κοινωνικές και οικονομικές. Οι σπάνιες παθήσεις ενδιαφέρουν ΟΛΟΥΣ και απαντώνται σε ΟΛΕΣ τις ιατρικές ειδικότητες ως χρόνιες και περίπλοκες. Οι ασθενείς έχουν εξαιρετικά ιδιαίτερες ανάγκες, γι’ αυτό και χρειάζεται η στήριξη της πολιτείας και της κοινωνίας για να δημιουργηθούν οι αναγκαίες και ειδικές υποδομές και να εξασφαλιστεί η απαραίτητη πολιτική δέσμευση για την ποιοτική τους υγειονομική διαχείριση και άλλη φροντίδα.

Rare Diseases in English (Orphanet)